Ravnanje z genetskimi motnjami - zgodba družine mišične distropije

• April 24, 2024

Pri ravnanju z genetskimi motnjami - zgodba o družini mitohondrijskih bolezni sem govoril o Susan Zelenko in njeni družini in kako se je sprijaznila z obravnavo diagnoze mitohondrijske bolezni njene hčerke. Susan je našla tržno nišo v obstoječi organizaciji, vendar se nekatere družine, katerih otroci imajo genetske motnje, odločijo za drugačno pot zagovarjanja, saj sredstva, ki jih potrebujejo, preprosto niso na njihovem območju. To je stanje, v katerem se je Christine McSherry znašla, ko je njenemu srednjem sinu Jettu pri petih letih diagnosticiral Duchenneovo mišično distrofijo, DMD.

Christine McSherry je registrirana medicinska sestra, žena in mama do petih otrok, starih od 9 do 13 let, dve deklici na zgornjem koncu in trije fantje na spodnji strani. Jettu se je zdelo podobno kot njegovi bratje, le da je oče ugotovil, da ne teče tako kot drugi otroci in da so bile njegove tele mišice zelo izrazite. Pri petletnem pregledu Jetta se Jett ni mogel dotikati prstov in se je moral z rokami dvigniti s klečečega položaja, kar je značilen znak mišične distrofije, imenovane Gower's Sign. Družina McSherry se je na trenutek očesa nenadoma soočila s svetom specialistov in progresivno motnjo, ki bi bila na koncu smrtna.

Christine je hrepenela po informacijah, vendar je težko našla in ni mogla najti preveč podpornih virov v svoji skupnosti. "Hvala bogu za internet", mi je omenila. Christine se je prek interneta lahko povezala ne le z nekaterimi vrhunskimi raziskavami DMD na svetu, ampak z drugimi starši, ki so z njo delili svoje izkušnje in informacije. To je bil začetek čiščenja prahu in korenine nove fundacije, Fundacije Jett. Christine mi je rekla: "Ne bom pustil, da druge družine v Bostonu vrtijo kolesa. Vsaka družina se mora zavedati, da če ima njihov otrok veliko diagnozo, mora biti zagovornik svojega otroka in narediti domače naloge. Vedno se morate vprašati "kaj lahko še naredim"? "

Do danes je fundacija Jett zbrala blizu 2 milijona dolarjev. Christine svoj čas preživi v pogovoru z zdravniškimi strokovnjaki in drugimi starši. Njen cilj je drugim družinam olajšati informacije, ki jih je morala resnično loviti. Trenutno pomaga razviti knjigo za družine z DMD, ki jim bo omogočila, da organizirajo svoje zdravstvene informacije in jim ponudijo vprašanja, ki jih lahko postavijo ob obisku zdravnika, ko napreduje stanje njihovega sina. Vendar Christine poleg zagovarjanja in dosežkov upa, da bo denar porabila za povečanje storitev DMD v bolnišnicah v Bostonu. "Denarni pogovori in raziskave potrebujejo denar".

Spoznavanje otrok, kot sta Jett in Martha, je opomnik, kaj je v življenju resnično pomembno. Rad bi pomislil, če bi se srečal s podobno situacijo z enim od svojih otrok, bi imel ½ milosti in odpornosti Christine in Susan. In zdaj vem koga poklicati. Mislim, da smo vsi to korak pred tem, od koder so se začele zgodbe Christine in Susan - na to sta zapuščina, na katero sta oba najbolj ponosna.

Navodila Video: Dominion (2018) - full documentary [Official] (April 2024).