MTHFR C677T in splav

• April 20, 2024

Če ste doživeli splav - ali ponavljajoč se splav - je morda pametno zaprositi za MTHFR test, preden nameravate ponovno zanositi. Obstajata dve običajni vrsti mutacije gena MTHFR in ta članek se nanaša na vrsto MTHFR C677T (metilenetrahidrofolat reduktace), ki je najpogosteje povezana s ponavljajočim se splavom. Mutacija genov MTHFR je najpogostejša mutacija genov, ki negativno vpliva na mehanizme strjevanja krvi, znano je, da mutacija prizadene približno 5-10% (homozigotih) kavkazov.

Incidenca mutacij MTHFR je lahko bistveno večja pri neplodnih ženskah, zlasti pri tistih, ki se ponavljajo. Če imate v družinski anamnezi arterijsko bolezen, vensko trombozo ali tromboembolijo ali koronarno bolezen, imate večje tveganje za prenos mutiranega gena.

Mutacijo gena MTHFR lahko nosite kot eno kopijo (imenovano heterozigotno), ki jo je podedoval od enega od staršev ali kot dvojno kopijo (imenovano homozigotno), kar pomeni, da je ena kopija podedovala oba starša. Dvojna kopija genske mutacije lahko povzroči izgubo nosečnosti, vendar nekateri strokovnjaki verjamejo, da so tudi ženske z eno kopijo ogrožene, čeprav na nižji stopnji.

MTHFR je ključni encim, ki je ključnega pomena, da telo predela in izloči strupeno snov, imenovano homocistein, ki je, če se pusti, da se nabira v telesu, povezana s ponavljajočimi se izgubami, okvarami živčne cevi in ​​še vedno rojenimi otroki.

Ljudje z mutacijo gena MTHFR ne presnavljajo folne kisline pravilno, zato so glavni poudarek zdravljenja veliki odmerki dodatnega folata. Poleg folne kisline; vitamin B12 in vitamin B6 sta prav tako pomembna za izločanje homocisteina, vsi pa so prisotni v dodatku na recept Folgard RX 2.2, ki se običajno predpisuje ženskam, pozitivnim na MTHFR.

Folgard RX 2.2 zagotavlja 2,2 mg folne kisline, 25 mg vitamina B6 in 500 mcg vitamina B12 in se jemlje dvakrat na dan. Ženske s prebavnimi motnjami, ki lahko vplivajo na absorpcijo, bodo morda želele razmisliti o podjezičnem izvoru teh hranil, da bi zagotovile ustrezen vnos.

Če imate homozigotno (dvojno) mutacijo gena MTHFR, boste verjetno preskusili tudi homocistein, če je ta visoka folna kislina in druga hranila pogosto znižajo raven. Nekateri strokovnjaki menijo, da je treba homocistein med nosečnostjo ponovno testirati, saj lahko različne presnovne spremembe nosečnosti povzročijo nenadzorovano zvišanje ravni.

Kadar je homozigotna mutacija antikoagulacijska zdravila, se tak Lovenox predpisuje v celotni nosečnosti - ali do 34. tedna -, da prepreči splav in nosečnostne zaplete. Ta kombinacija Lovenoxa, folne kisline in vitaminov skupine B je mnogim ženskam z mutacijami MTHFR omogočila prekinitev verige ponavljajočih se izgub in dojenčka.

Ta članek je namenjen zgolj informativnim delom in ni namenjen diagnosticiranju ali nadomestitvi zdravniškega nasveta, za katerega se morate posvetovati z ustrezno usposobljenim zdravnikom.

Bi radi, da se izdelki, kot je ta, pošiljajo na vaš e-poštni naslov tedensko? Prijavite se na glasilo o neplodnosti, brezplačno je in lahko odjavite kadar koli želite. Povezava je spodaj