Nevrofibromatoza

• April 27, 2024

Vsak od približno 500 otrok razvije tumorje in 20% teh tumorjev povzroči ena od treh vrst nevrofibromatoze, genetskih motenj, zaradi katerih tumorji rastejo vzdolž živcev, prizadenejo pa tudi kosti in kožo. Čeprav obstaja veliko pogojev in težav, povezanih s tem, je posameznik na seznamu nenavaden.
Najpogostejša vrsta je bila prvotno znana kot von Recklinghausen NF in se zdaj imenuje Neurofibromatosis 1 (NF1) ali Periferna NF, kar predstavlja približno 90% primerov. Nevrofibromatoza 2 (NF2), ki se pojavi pri približno 25.000 porodih, je poznana tudi kot Bilateralna akustična NF (BAN), saj tumorji običajno prizadenejo slušne živce, sluh in ravnotežje. Gen, ki povzroča NF 1, je bil opredeljen leta 1990; gen za NF 2 je bil identificiran leta 1993. Na novo prepoznana zelo redka oblika nevrofibromatoze, znana kot Schwannomatosis, se pojavi pri približno 40.000 ljudeh. Prvi gen za Schwannomatosis je bil odkrit leta 2008. Gre za tri različne gene in tri različna stanja.
Obstaja velika razlika v tem, kdaj in kako bo NF1 vplival na posameznika. Približno dve tretjini bolnikov z NF1 je blago prizadetih in bodo imele le malo zdravstvenih težav, ki so blage ali ozdravljive; morda jih ne bodo diagnosticirali šele v najstniških ali odraslih letih. Edini simptom so lahko svetlo rjavi obliži na koži. Resni zapleti so redki in večina posameznikov z NF1 živi dolgo in relativno zdravo življenje.
Nekateri, ki imajo NF1, imajo resne zdravstvene težave, ki vsakodnevno življenje otežujejo od zgodnjega otroštva, ostali pa imajo izkušnje nekje vmes. Nevrofibromatozo povzroči spontana mutacija gena približno polovico časa, sicer gen prenese starš.
Če je vašemu otroku, otroku ali najstniku nedavno diagnosticirana nevrofibromatoza, lahko obstajajo lokalne skupine za podporo in zdravstveni delavci, ki otroku in družini lahko zagotovijo najnovejše informacije, vire in podporo.
Nacionalne organizacije, namenjene zagovorništvu in raziskavam, imajo spletne podporne skupine in spletne strani po ZDA in po vsem svetu.

Brskaj v lokalni knjižnici ali spletnem trgovcu po knjigah, kot je Neurofibromatosis: priročnik za bolnike, družine in zdravstvene delavce ali uspeh z nevrofibromatozo Kristi Hopkins

Poiščite Facebookove podporne skupine pri fundaciji Otroške tumorje
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Beauty Mark Nation - ozaveščanje
Združena z zdravilno nevrofibromatozo
//beautymarknation.org/about/
Eden prvih znakov nevrofibromatoze (tip 1) pri dojenčku so rojstni znaki kavarne. So neškodljivi in ​​jih pogosto imenujemo "lepotne znamke", v resnici pa so znak genetskega stanja, ki je lahko izčrpavajoče, razvrednoteno in smrtonosno.

UK: Organizacija za otroke s tumorji
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Brskaj v lokalni knjižnici ali spletnem trgovcu po knjigah, kot je Neurofibromatosis: priročnik za bolnike, družine in zdravstvene delavce ali uspeh z nevrofibromatozo Kristi Hopkins

Navodila Video: Abecedar medical- Neurofibromatoza (April 2024).