Friedreichova Ataksija

• Maj 5, 2024

Friedreichova ataksija (FA) se nanaša na obliko živčno-mišične bolezni, pri kateri je ataksija glavni simptom. Pojavijo se lahko tudi nepravilnosti kosti, težave z mehurjem in senzorične težave. To bolezen je leta 1863 prvič opisal Nikolaus Friedreich.

Izraz ataksija se nanaša na nezmožnost usklajevanja prostovoljnih mišičnih gibov glave, trupa in / ali okončin, kar vpliva na gibanje in ravnotežje. Ataksija lahko vpliva tudi na govor in / ali gibanje oči.

Poškodbe možganov, hrbtenice in perifernega živčnega sistema povzročajo simptome Friedreichove ataksije. Prvi simptomi, ki se pojavijo, vključujejo neusklajenost hoje, težave z ravnotežjem in moten govor. Ti simptomi se poslabšajo, ko bolezen napreduje. Sčasoma bo vplivala tudi dobra motorična koordinacija rok in rok, kar bo oslabilo sposobnosti, kot sta pisanje in hranjenje.

Sčasoma se razvijejo kostne nepravilnosti v hrbtenici (kifokolikoza) in stopalih (pes cavus / visoki loki). V poznejši fazi bolezni približno polovica tistih s FA razvije težave z nadzorom mehurja. Približno deset odstotkov oseb s FA ima težave s sluhom in / ali vidom (ki vplivajo na ostrino vida ali barvni vid). Friedreichova ataksija lahko privede tudi do razvoja resnih srčnih težav (kardiomiopatije), ki vplivajo na življenjsko dobo. Sladkorna bolezen se pogosto pojavlja skupaj s FA.

FA nastane zaradi motnje gena, imenovanega gen Frataxin. Friedreichova ataksija je podedovana kot recesivna lastnost: Prizadeti posameznik podeduje kopijo okvarjenega gena od obeh staršev. Približno eden od sto ljudi nosi spremenjene gene Frataxina in so zato (pogosto nevede) nosilci te lastnosti. Približno eden od 20.000 do 50.000 ljudi je prizadel ataksijo Friedreicha. Pojav FA se običajno (vendar ne vedno) zgodi med 5. in 25. letom starosti.

Diagnoza Friedreichove ataksije bo temeljila na osebni in družinski zdravstveni anamnezi in nevrološki oceni. Naredili bodo MRI možganov in opravili krvne preiskave, da bi izključili druge možne motnje. Genetsko testiranje je na voljo za Friedreichovo ataksijo.

Do nedavnega se je zdravljenje osredotočalo na različne simptome FA. Za odpravo nepravilnosti stopala ali hrbtenice se lahko uporabljajo kirurški posegi. V pomoč je lahko tudi fizikalna terapija. Raziskave vzrokov in zdravljenja Friedreichove ataksije so bile aktivne. Nedavno so raziskovalci ciljno usmerili genetsko terapijo, CoQ10, vitamin E, idebenon in frataksin kot možne medicinske načine zdravljenja FA.

Viri:
Friedreichovo spletno mesto Ataxia Research Alliance, (2013). //www.curefa.org/. Pridobljeno 20.4.2013.

MedlinePlus, (2012). Friedreichova Ataksija //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Pridobljeno 20.4.2013.

Združenje mišične distrofije, (2009). Dejstva o Friedreichovi Ataksiji //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Pridobljeno 20.4.2013.

Nacionalna fundacija Ataxia, (n.d.). Diagnoza ataksije. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Pridobljeno 20.4.2013.

Nacionalna fundacija Ataxia, (2011). Friedreichova Ataksija Delovni list, prenesen s //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Pridobljeno 20.4.2013.

NIH, (2012). Ataksija //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Pridobljeno4 / 20/13.

Navodila Video: Video-- Living with Friedreich's Ataxia --"Madrid Direct" Program on TELEMADRID (Maj 2024).