Sodelovanje v genetski izmenjavi virov avtizma

• Maj 17, 2024

Potem ko sta bila oba sinova diagnosticirana z avtizmom v letih 1998 in 1999, smo se registrirali pri Avtizem Genska izmenjava virov (AGRE), ki se je takrat nahajala v Filadelfiji. To je genska banka za družine, pri katerih je več kot en družinski član diagnosticiran na spektru avtizma. AGRE se financira prek Cure Autism Now (CAN).

Obe organizaciji imata zdaj sedež v Los Angelesu v Kaliforniji, kjer prebivamo. Postopek sem začel s telefonskim klicem in nato opravil razgovor po telefonu, da sem zbral nekaj podatkov. Obstaja vprašalnik o registraciji in obrazci za izdajo zdravstvenih kartotek za vsakega družinskega člana z avtizmom, aspergerjem ali PDD.

Proces vključuje oceno vnosa, odvzem krvi s strani dobro usposobljenega plebotomista, vprašalnik o biološkem opazovanju, AGRE vprašalnik o družinski anamnezi. The DOGOVORITI vprašalnik je namenjen opazovanju staršev o bioloških in vedenjskih simptomih.

Postopek udeležbe

V odvzem krvi sta vključena oba starša. Ker njihov oče še nikoli ni živel z nami, sem ga moral vprašati in mu razložiti postopek. Ta izkušnja črpanja krvi ni bila težak proces. Ed je bil prejšnji plebotomist DOGOVORITI zaposlen in tudi delal v otroški bolnišnici v Los Angelesu in je šlo zelo enostavno. Iz Matthewa je lahko črpal kri, medtem ko je na svoji postelji pil pijačo. Nicholas se je izkazal za bolj travmatiziranega in je za žreb potreboval svojega medvedka.

Družine, ki sodelujejo v DOGOVORITI Program družinskega DNK je na voljo vsem znanstvenikom in ne le enemu raziskovalcu ali univerzi. " S tem ko boste postali družina AGRE, boste postali makigna zgodovina in dali boste enega najpomembnejših prispevkov k iskanju zdravljenja ali zdravljenja za avtizem, ki ga lahko prispe vsak, tudi sam znanstvenik. "

Prvo glasilo AGRE Poslušam te je bilo objavljeno spomladi 1999. Fotografije za Nicholas in Matthew sem predložil za eno od teh novic v letih 1999/2000. Zdaj lahko glasila prebirate na spletu in se prijavite tudi vi.

Vsi intervjuji in testiranja so bili opravljeni doma in posnete na video posnetku. Dr. Andrew Smith je začetne ocene opravil marca 2000, decembra 2000 pa se je vrnil skupaj z dr. Sarah Spence. Aprila 2001 so bili zahtevani zapisi. To je vključevalo kakršne koli MRI, CT preiskave, EEG (možgansko valovanje), začetne ocene regijskega centra, vse neiuropsihološke preiskave (IQ teste) ali razvojne teste.

Nicholas je bil zaradi možnega meningitisa hospitaliziran pri treh mesecih, zato ga je dr. Ti zapisi so zahtevali, da bi razumeli širšo sliko avtizma pri fantih in družini. Tudi v tem času so mi poslali obrazce za odpust iz zdravstva. Nisem prepričan, ali sem pred to zahtevo opravil te obrazce.

Oktobra 2002 sem prejel AGRE Družinska posodobitev pismo, v katerem je omenjeno, da AGRE sodeluje z Nacionalnim inštitutom za duševno zdravje (NIMH), Human Genetics Initiative. Moj dodaten podpis je bil potreben v dodatku k soglasju, da se lahko družinski podatki delijo s shrambo AGRE / NIMH.

Aprila 2003 sem dobil pismo od dr. Spencea, ki je bil v tistem času zdravstveni direktor AGRE. To je bilo odziv na mojo zahtevo za oceno rezultatov testiranja mojih otrok. V tem pismu je bilo omenjeno, da je od konca leta 2001 program iz Philadelphie v Los Angeles preselil in ločil več faz. DOGOVORITI program, ki je vseboval povzetke.

Z dodelitvijo velike donacije NIMH so zaposlili več osebja za ponovno zaposlitev. Kolikor vem, sem prejel te ocene.

Februarja 2004 sem prejel prošnjo za Nicholas in Matthew za sodelovanje v lestvici socialne odzivnosti (SRS). Ta študija je zahtevala nepristransko merilo opazovanega vedenja za vsakega otroka v šolskem okolju učitelja, ki jih je poznal vsaj dva meseca. Raziskava je vključevala darilno kartico v vrednosti 15 USD, ki jo je učitelj lahko izpolnil v petnajstih minutah.

Vsebovali so odtisnjen kuverto, ki jo je učitelj Matej pošiljal nazaj. Nikolajev učitelj je domov poslal njen izvod, kar je bilo super, da sem ga lahko prebral in naredil kopijo za svoje zapise. Takrat je bil Nicholas v drugem razredu in Matthew v prvem razredu.

Za to študijo DOGOVORITI je sodeloval z dr. Johnom Constantinom z Washingtonske univerze v St. Louisu v Missouriju. Dr. 65 je analiziralo lestvico ocenjevanja in jih delilo z odobrenimi raziskovalci AGRE. Enako lestvico je moral izpolniti tudi en starš.

Nekaj ​​vprašanj v tej študiji -

Stvari jemlje preveč dobesedno in ne dobi pravega pomena pogovora.
Je sposoben razumeti pomen tona glasu in izrazov drugih ljudi.
Ima dobro samozavest.
Ne prepozna, ko ga drugi poskušajo izkoristiti.
Ima dobro osebno higieno.
Pogled ali pogled strmi v vesolje.
Zdi se preveč občutljiv na zvoke, teksture ali vonje.
Dosti dražil.

Odzivi so bili -

ni res, včasih res, pogosto resnično ali skoraj vedno resnično.

Vprašanja so se mi zdela zelo zanimiva in sem se veliko naučila, kako jih je bilo treba sprejeti in hraniti kopijo za nadaljnja opažanja v prihodnjih letih. Oktobra 2006 je bila na seznam v Los Angelesu Cure Autism Now poslana e-poštna prošnja, v kateri prostovoljne družine zaprosijo, da bi lahko novi klinični zdravnik ocenil svoje otroke za namene prakse.

Odzval sem se in zaključil je prejšnji teden. Klinik je bil bivši šolski učitelj za najrazličnejše starostne skupine. Odločili smo se, da je računalniška soba najprimernejša za to, da se je Nikolaj nekega dne preizkusil in posnel video posnetek, nekaj dni kasneje pa se bo Matej vrnil v kuhinjo.

Za testiranje obstajajo štirje moduli. Matej je bil storjen na najnižji ravni za slabo delujoče otroke. Za vse te module za testiranje ima klinik velik modri kovček, napolnjen z zvezki in igračami. Kompleti za testiranje so vse s strani zahodne psihološke službe. Nicholas je bil preizkušen na tretjem modulu, ki je namenjen otrokom z višjim delovanjem. Drugi modul je namenjen otrokom, ki lahko govorijo v stavkih, četrti pa za tiste, ki so najstniki in starejši. Njihovo testiranje vključuje policijske ure in odgovornosti.

Trenutno obstajajo trije kliniki za ZDA. Zaradi zakonov AGRE obstaja le znotraj ZDA. Matthew je trajal manj kot eno uro, Nicholas pa je zdržal več kot eno uro. Za Matthewa je obstajala otroška lutka in rojstni dan, s pomočjo katere so lahko igrali za zabavo. V tem modulu so mehurčki in avtomobili.

Medtem ko je Nicholas delal testiranje, sem bil v dnevni sobi in slišal nekaj navodil, ki mu je bila dana. Eden ga je moral prebrati zgodbo in nato vstati ter recitirati, kar je pravkar prebral za kamero. Drugič je imel klinik nekaj vprašanj, v katerih je bilo nekaj idiomov, in nanje je moral odgovoriti. Ogledal si je tudi zemljevid ZDA in moral imenovati kraje. Igral se je prepričajte z nekaterimi gasilskimi igračami in tovornjaki.

Nicholas je dejal, da je užival v igranju in rad pomaga pri raziskovanju avtizma. Vsa testiranja se izvajajo doma, pri čemer kliniki potujejo dva tedna naenkrat na različna območja države.

Dobra izkušnja je bila videti, kaj je testiranje vključevalo, saj je minilo več kot šest let, odkar smo na začetku sodelovali. Ker je bil Matthew v preteklih letih večkrat posnet s hranjenjem, ga fotoaparat ni preveč motil, v igranju igrač pa res ni sodeloval. Nekajkrat je dobro videl in se nasmehnil tu in tam.

Nekaj ​​dni kasneje smo prejeli škatlo od Cure Autism Now, ki je vsebovala igro za družino z zahvalo klinike. Bila je pozitivna izkušnja vsepovsod. Spodbujam družine z več kot enim otrokom ali družinskim članom na avtizmu v spektru, da se obrnejo na AGRE in sodelujejo v raziskavi.

Obrazec za družinske stike

Jesen 2006 AGRE Newsletter To navaja, da lahko traja do enega leta zaradi števila družin, ki se prijavijo.

Povedali so nam, da bodo kmalu zaposlili novega kliničnega zdravnika in vprašali, ali bomo za to osebo tudi prostovoljno sodelovali. To je dobra novica za raziskovalce, ki bodo našli vzrok za avtizem in pomagali družinam. Razmislite o prijavi družine, če sta na Spektru vsaj dva člana.