Kaj je spinalna mišična atrofija?

• Maj 19, 2024

Spinalna mišična atrofija (SMA) se nanaša na skupino bolezni, ki prizadenejo motorične nevrone hrbtenjače in možganskega stebla. Te kritično pomembne celice so odgovorne za dobavo električnih in kemičnih sporočil mišičnim celicam. Brez ustreznega vnosa motoričnih nevronov mišične celice ne morejo pravilno delovati. Mišične celice bodo torej postale veliko manjše (atrofirale) in povzročile bodo simptome mišične oslabelosti. Obstaja na desetine bolezni, ki vplivajo na motorični nevron.

Degeneracija in smrt motoričnih nevronov (imenovane tudi anteriorne rogove celice) v možganskem steblu in hrbtenjači povzročajo šibkost mišic pri požiranju, dihanju in okončinah. Ta bolezen prizadene dojenčke, otroke in odrasle po vsem svetu. Ocenjujejo, da se spinalna mišična atrofija pojavi med enim od 6 000 do 20 000 rojstev. Napredek v našem razumevanju genetike te motnje potrjuje, da je večina otrok in odraslih, ki trpijo zaradi SMA, to motnjo podedovala tako, da je prejela en gen tako od matere kot od očeta.

Med enim od 40 in enim od 80 moških in žensk nosi gen za spinalno mišično atrofijo. Če oba starša nosita gen, obstaja 25-odstotna verjetnost, da bo kateri od njihovih otrok manifestiral SMA. Kljub temu, da je bila SMA opisana pred mnogimi desetletji, je pri bolnikih, starših in zdravnikih še vedno veliko zmede glede diagnoze, zdravljenja in genetskega svetovanja, ki bi jih bilo treba zagotoviti prizadetim s to boleznijo.

Na nekatera od teh vprašanj so odgovorili napredek znanosti o molekularni genetiki. Zdaj vemo, da so pogoste oblike SMA posledica spremembe gena, ki se nahaja na petem kromosomu. Čeprav se sklicujemo na "različne vrste SMA", je večina teh posledica številnih sprememb (mutacij) v genu, ki so na koncu odgovorne za degeneracijo ali prezgodnjo smrt celic sprednjega roga. Še vedno je koristno razmišljati v smislu več različnih vrst SMA, da bi pomagali pri usmerjanju ustreznega zdravljenja, odvisno od tega, ali je bolezen huda ali sorazmerno benigna.

Spinalna mišična atrofija je razdeljena na podtipe glede na resnost in starost pojava simptomov. Tri vrste te motnje prizadenejo otroke pred 1. letom starosti. Tip 0 je zelo huda oblika spinalne mišične atrofije, ki se začne pred rojstvom. Običajno je začetni znak tipa 0 zmanjšano gibanje ploda, ki ga najprej opazimo med 30 in 36 tednom gestacije. Po rojstvu novorojenčki kažejo malo gibanja in imajo težave pri požiranju in dihanju. Spinalna mišična atrofija tipa I (imenovana tudi Werdnig-Hoffmanova bolezen) je huda oblika motnje, ki se kaže pri rojstvu ali v prvih nekaj mesecih življenja.

Običajno imajo prizadeti dojenčki težave z dihanjem in požiranjem in ne morejo sedeti brez opore. Otroci s spinalno mišično atrofijo tipa II običajno razvijejo mišično oslabelost med 6. in 12. mesecem. Otroci s tipom II lahko sedejo brez opore, čeprav ne morejo stati ali hoditi brez pomoči.

Spinalna mišična atrofija tipa III (imenovana tudi Kugelberg-Welanderjeva bolezen ali mladostniški tip) je blažja oblika motnje kot tipi 0, I ali II. Simptomi se pojavijo med zgodnjim otroštvom (starejšim od prvega leta starosti) in zgodnjo odraslo dobo. Posamezniki s spinalno mišično atrofijo tipa III lahko stojijo in hodijo brez pomoči, vendar to sposobnost običajno izgubijo kasneje v življenju. V odrasli dobi se pojavita dve vrsti spinalne mišične atrofije, tip IV in tip Finkel. Običajno se pojavi po 30. letu. Simptomi spinalne mišične atrofije pri odraslih so običajno blagi do zmerni in vključujejo mišično šibkost, tresenje in trzanje.

V skoraj vseh primerih SMA simptome prevladuje mišična oslabelost. Z občutki na obrazu, rokah ali nogah ni težav. Intelektualna okvara običajno ni prisotna v SMA. Dejansko mnogi zdravniki ugotovijo, da so otroci s SMA nenavadno pozorni, interaktivni in družbeno nadarjeni.

Navodila Video: koncert Kaji za zdrav jutri (Maj 2024).