Pregled artrokripoze

• Maj 7, 2024

Artrokripozis lahko iz grščine dobesedno prevedemo kot pomen, "ukrivljen sklep". Izraz obsega skupino redkih stanj, ki vključujejo sklepne kontrakture in pogosto mišice, ki so razvite nenormalno. Resnost se lahko giblje od manjše togosti sklepov do vrste, pri kateri sodelujejo skoraj vsi sklepi. Običajno vpliva na sklepe simetrično in običajno so v določeni spremembi prizadete vse okončine. Mišice so ponavadi šibke, kar še dodatno omeji gibanje.

Natančen vzrok ni znan. Predlagamo, da se živčni sistem ne razvije pravilno ali je posledica neke vrste oviranja, ki omejuje gibanje ploda med razvojem. Drugi domnevajo, da lahko zmanjšana amnijska tekočina ali hipertermija maternice igrata pomembno vlogo. Ne šteje se za dedno bolezen in je kljub temu v približno 30% vseh primerov ugotovljen genetski vzrok.

Statistično je to redka bolezen. V Združenih državah Amerike se približno 1 od 3.000 dojenčkov rodi z artrogripozo. Pogostejša je na izoliranih območjih na svetu. Finska in beduini v Izraelu spadajo med dve tovrstni populaciji.

Dokončne metode za diagnosticiranje motnje ni. Tega ni mogoče odkriti pred rojstvom, ampak se pri dojenčkih diagnosticira na podlagi biopsije mišic, krvnih preiskav in drugih ugotovitev, ki pomagajo pri dokazovanju, hkrati pa izključujejo druge motnje. Najpogostejši simptomi vključujejo omejeno gibanje v ramenih, komolcih, zapestjih, rokah, bokih, kolenih in stopalih. Prisotna je lahko skolioza, lahko sta prizadeta obraz in čeljust, rast pa se lahko zavleče.

Lahko so prisotne dislokacija kolka in kolena, togi sklepi in atrofija mišic ali tetiv, ki okončine potegnejo v pogodbene položaje. Roke in noge so običajno bolj prizadeti kot drugi sklepi. Ni izgube občutka, vendar so globoki tetivni refleksi pogosto zmanjšani ali odsotni.

Zdravljenje vključuje fizikalno terapijo za raztezanje in krepitev mišic ter delovno terapijo za izboljšanje finih motoričnih sposobnosti in pomoč pri vsakodnevnih aktivnostih. Opornice se lahko nosijo ponoči za raztezanje sklepov. Včasih ortopedska operacija lahko popravi težje prizadete sklepe ali pa operacijo tetiv lahko izboljšajo mobilnost. Običajno se izbere kirurgija, če se pričakuje, da bo rezultat izboljšal kakovost življenja.

Motnja ne vključuje težav z govorom ali spoznavanjem. Življenjska doba je po pričakovanjih normalna, odvisno od resnosti deformacij, prisotnosti kakršnih koli srčnih napak, poškodb centralnega živčnega sistema in ne glede na to, ali vpliva na delovanje dihal ali ne. Enako vpliva na samce in samice in ne ujema z raso.

Ni progresivna. Zato je napoved, da bo večina posameznikov lahko živela samostojno in produktivno življenje. Mnoge znane osebe so imele oblike artrogripoze, vključno z aktivisti, glasbeniki, umetniki in športniki. Večina posameznikov uspeva kljub fizičnim omejitvam. Za dodatne informacije se obrnite na Arthrogryposis Multiplex Congenita Support, Inc.

Navodila Video: Televizija Zapad - Kulturama 2016 09 24 (Maj 2024).