Genetske motnje pri otrocih

• Maj 17, 2024

Kaj je genetska motnja?
Vsi vemo, da je naš DNK gradnik, ki sestavljajo to, kdo smo. Vsak pramen DNK je občutljiva spirala, ki je povezana z verigami. Potrebno je le rahlo mutacijo, ki povzroči genetsko motnjo. Resnost bolezni je odvisna od resnosti mutacije. Nenormalnosti so lahko od rahle spremembe enega samega gena do seštevanja ali odštevanja celotnih kromosomov. Na primer, nekdo z downovim sindromom ima v svoji DNK dodaten kromosom, ki povzroča njihove simptome, medtem ko ima nekdo z deležem 22Q rahlo razpad v tvorbi 22. gena v verigi. Te mutacije najpogosteje povzročijo napako v delitvi celic pred ali po tem, ko se zarodek oblikuje v maternici. Vendar včasih ima starš dodaten kromosom Y ali X, ki lahko povzroči, da ima otrok v svojih ličilih neustrezne spolne kromosome.

Statistika

• Vsako leto se rodi približno 4 milijone dojenčkov. Približno 3 do 4% se bo rodilo z genetsko boleznijo ali večjo okvaro pri rojstvu.
  
• Približno 1% vseh dojenčkov se bo rodilo s kromosomsko nepravilnostjo, ki lahko povzroči telesne težave in duševno zaostalost.
  
• Več kot 20% smrti dojenčkov je posledica napak pri rojstvu ali genetskih stanj (npr. Prirojene srčne napake, nepravilnosti živčnega sistema ali kromosomske nepravilnosti).
  
• Približno 10% vseh odraslih in 30% otrok je v bolnišnicah zaradi gensko povezanih težav.¹
  

Kaj zdaj?
Torej ste ugotovili, da ima vaš otrok gensko nepravilnost, kaj zdaj? Najverjetneje trenutno sedite v megli šoka in preobremenjenosti z informacijami. Večina tistega, kar je rekel zdravnik, vam je šlo čez glavo in se počutite preobremenjeni in ne veste, kje začeti.

1. korak: Izobražite se!
Za otroka ne morete storiti nič boljšega, kot se izobraziti glede njihove posebne nenormalnosti. Postali boste njihov zagovornik, kako lahko govorite v njihovem imenu, ko ne razumete, kaj se dogaja? Na spletu in pri pediatru ali zdravniku je na voljo nešteto virov. Zberite vse, kar lahko, in raziskave, raziskave, raziskave. Vzpostavljate svoj arzenal in ugotovite, kaj deluje drugim staršem, in si jih oglejte.

2. korak: izkoristite svoje lokalne vire
Večina skupnosti ima center virov, poln koristnih informacij in medicinskih sester, ki bodo prišle k vam in pomagale spremljati napredek vašega otroka. Skupaj bodo sodelovali z vami, da bi ugotovili, ali vaš otrok ob poti potrebuje pomoč logopeda ali fizikalnega terapevta in vam dali dušni mir, da resnično počnete vse, kar lahko.

3. korak: Registrirajte svojega otroka
V Kanadi lahko svojega otroka prijavite kot invalida in prejmete subvencijo za njegovo nego in / ali opremo. Poglejte v to možnost, ne glede na to, kje ste. Če boste morali kupiti invalidski voziček ali obnoviti svojo hišo, da bo bolj prilagodljiva, boste potrebovali vso finančno pomoč, ki jo lahko dobite.

4. korak: sestavite podporni sistem
Potrebovali boste podporo. Pojdite na svojo spletno stran družbe in poiščite forum, ki se nanaša na vašo specifično težavo. Pogovor z drugimi starši je mnogim, ki to počnejo veliko dlje kot vi in ​​imajo veliko odličnih nasvetov, koristno in spodbudno.

Viri za več informacij

Splet je vaše igrišče, toliko je različnih spletnih mest, ki so polne informacij. Tukaj je le nekaj takšnih, ki sem jih našel.

¹Statistika: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Izbris 22Q: //www.22q.org/
Downov sindrom: //www.cdss.ca/
Klinefelterjev sindrom: //klinefeltersyndrome.org/
Turnerjev sindrom: //www.turnersyndrome.ca/
Prader-Willijev sindrom: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Angelmanov sindrom: //www.angelmancanada.org/

Navodila Video: Prof. dr. Rok Tavčar: Miti in resnice o zdravilih za motnje razpoloženja (Maj 2024).