Gensko testiranje pred zasnovo

• Maj 3, 2024

Mislim, da vsi vedo, da lahko dobite testiranje na genetske težave na otroku z vzorčenjem amniocenteze ali horionskega vilusa. Obstaja pa nekaj genetskih testov, ki jih je mogoče narediti na materi in očetu pred spočetjem. Nekatere motnje lahko prenese en starš, druge pa zahtevajo, da oba starša nosita gen.

Še preden sem zanosila, sem šla na genetsko testiranje, ker imam sestro, ki je močno duševno zaostala. 80% zaostalih ljudi nima genetskih označevalcev za zaostalost, vendar mi je zdravnik priporočil testiranje, ker sem vprašal, ali sem lahko nosilec nečesa, kar povzroča zaostalost.

Najpogostejši genetski vzrok za zaostalost je Fragile X. Ker se deklice rodijo z dvema X kromosomoma, so običajno manj resno prizadete, ker imajo en normalen X in en nenormalen X. Fantje pa imajo en X in en Y kromosom, torej očitno so bolj prizadeti, ko imajo Fragile X, ker njihov X ni normalen. Ženske so lahko nosilke in tega ne vedo. Ena od 260 žensk je prevoznica.

Druga bolezen, ki jo lahko odkrijemo z genetskim testiranjem na starših, je cistična fibroza. Oba otroka morata biti nosilca, da imata otroka s cistično fibrozo.

Zadnja bolezen, ki sem jo preizkusila pred nosečnostjo, je bila spinalna mišična atrofija, za katero še nikoli nisem slišala. Očitno so ti ljudje mentalno normalni, vendar izgubijo sposobnost nadzora nad gibanjem mišic. Včasih se to zgodi pred dvema letoma, vendar nekateri ljudje nimajo simptomov, dokler niso odrasli.

Naj povem, da je sedenje z genskim svetovalcem zelo grozno. Čeprav še nisem bila noseča, sem bila nekoliko živčna, da sem dobila rezultate. Kaj če bi bil nosilec za Fragile X? Potem bi bili moji sinovi lahko resno zaostali, moje hčerke pa so lahko blago zaostale ali vsaj prevoznice. Nisem bil preveč zaskrbljen zaradi cistične fibroze, kot je nihče v moji družini, enako pa tudi s spinalno mišično atrofijo.

Če so v vaši družini podedovane bolezni, bi bilo morda vredno vedeti, ali nosite gene, preden ste noseči, namesto da bi bili presenečeni, ko ste že. To vam daje čas, da razmislite o svojih tveganjih zaradi prenosa teh genov. Nekateri pari, ki so oba prenašalca za nekatere motnje, se odločijo, da bodo nameščali spermo donora ali jajčeca darovalca, namesto da bi prenašali gene. Mislim, da vam lahko informacije dajo možnosti, če jih potrebujete.

Navodila Video: Galaxy S20 Ultra vs iPhone 11 Pro Max |Camera TEST| SHOCKING!!! (Maj 2024).