Ehlers-Danlos sindrom

• Maj 3, 2024

Ocenjujejo, da Ehlers-Danlos sindrom (EDS) prizadene približno 1 na 5000 ljudi po vsem svetu. Ta podedovana motnja povzroči nenormalni razvoj kolagena, ki prizadene sklepe in kožo v različnih stopnjah, ki segajo od blagih simptomov do kritičnih zapletov.

Mutacije v genih preprečujejo tvorbi kolagena lastnost. Proizvodnja ali predelava kolagena se spremeni tako, da se struktura vezivnega tkiva ne razvije v celoti. Rezultat tega je, da koža, kosti in organi nimajo trdnosti in elastičnosti, ki jo zagotavlja ta bistvena snov.

Obstaja šest razvrščenih vrst sindroma, pri čemer se v redko dokumentiranih primerih pojavijo druge različice. Vsi vplivajo na gibanje sklepov in lahko vključujejo šibek mišični tonus, kar pogosto povzroči dislokacijo sklepov, kronične bolečine in artritis. Tip kifokolikoze povzroča močno ukrivljenost hrbtenice.

Prizadeta je tudi struktura kože. Tisti z EDS imajo zelo mehko, elastično kožo, ki se zlahka poškoduje in počasi zaceli. Površina očesa se lahko poslabša, kar vodi v morebitno slepoto ali rupturo roženice.

Najtežja oblika sindroma je žilni tip. V tem primeru so ožilne stene ogrožene in lahko povzročijo razpad krvnih žil, maternice in črevesja, kar vodi do notranje krvavitve ali možganske kapi.

EDS se lahko diagnosticira že v povojih in se kaže kot ohlapni sklepi, dislokacije in zamude motoričnih sposobnosti zaradi šibkega mišičnega tonusa. Za diagnosticiranje sindroma se lahko izvedejo testi, vključno s tipizacijo kolagena, testiranjem mutacije gena na kolagen, ehokardiogramom in aktivnostjo lizil hidroksilaze ali oksidaze.

Zdravljenja ni, toda tisti, ki jim je diagnosticiran sindrom, lahko pričakujejo normalno življenjsko dobo. Simptome negujemo individualno in lahko vključujejo zdravila proti bolečinam, fizikalno terapijo in rehabilitacijsko nego. Osebe z žilnim tipom bomo natančno spremljali, saj je njihovo tveganje potencialno življenjsko nevarno.

Za dodatne informacije in podporo se obrnite na nacionalno fundacijo Ehlers-Danlos na naslovu 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Navodila Video: Ehlers-Danlos Syndrome - Trevor Wiberg - Patient Testimonial (Maj 2024).