Pregledi novorojenčka in posodobitev Pompejeve bolezni

• Maj 18, 2024

V ZDA in številnih drugih državah so novorojenčki pred odhodom iz bolnišnice pregledani zaradi številnih stanj. Ameriški diskrecijski svetovalni odbor za dedne motnje pri novorojenčkih in otrocih (DACHDNC) daje priporočila glede tega, katere bolezni se rutinsko zajedajo, katere bolezni se dejansko preverjajo, pa se določi na državni ravni. DACHDNC trenutno priporoča, da se novorojenčki enakomerno testirajo na 31 jedro in 26 sekundarnih motenj.

V letu 2013 se preučuje nevromuskularna bolezen Pompe, znana tudi kot pomanjkanje kisle maltaze), da bi jo vključili v priporočeno presejalno ploščo. Med zasedanji januarja in februarja 2013 se je odbor odločil, da ne priporoča dodajanja Pompejeve bolezni na priporočeni presejalni panel. Navedeni razlogi so kazali na potrebo po boljših presejalnih testih in metodah za standardizacijo diagnoze. Navedeni razlogi so vključevali potrebo po večjih raziskavah stroškovne učinkovitosti ter stroškov in koristi diagnosticiranja bolezni Pompe v poznem obdobju. V pismu so zapisali pomen upoštevanja te bolezni in možnost, da se bolezen v prihodnosti doda na skupino.

Med zasedanjem diskrecijskega svetovalnega odbora za dedne motnje pri novorojenčkih in otrocih maja 2013 pa je odbor priporočil, da se Pompejeva bolezen doda v priporočeni enotni presejalni svet. Navedeni razlogi so pomenili veliko korist za zgodnjo identifikacijo Pompejeve bolezni, vključno z zgodnjo diagnozo in zdravljenjem ter omogočili nadaljnje raziskave bolezni. Pompejeva bolezen je zdaj na seznamu ïN½Conditions in progress� na spletni strani DACHDNC.

Viri:

Spletno mesto DACHDNC, (2013). Pridobljeno iz //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadtionary/heritabledisorders/index.html dne 27.9.2013.

Spletna stran MDA, (n.d.). Pregled novorojenčka, priporočljivo za Pompejevo bolezen. Pridobljeno //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease dne 27.9.2013.

Spletna stran MDA, (n.d.). Pompe Dises, DMD: Predlagani presejalni presek. Pridobljeno iz //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening-proposed dne 27.9.2013.

Pismo o bolezni Pompe iz odbora, (n.d.) in pismo Pompejeve bolezni iz odbora, (2013). Na voljo na spletnem mestu DACHDNC na naslovu //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe kot prenosljiva datoteka PDF. Preneseno 27.9.2013.

Navodila Video: Post Elbow Surgery Doctor Visit | Whitney Bjerken (Maj 2024).