Registri bolezni za nevromuskularno bolezen
Registri bolezni so bili oblikovani za pomoč raziskovalcem, ki iščejo kvalificirane posameznike, ki bi lahko sodelovali kot subjekti v raziskovalnih protokolih. Takšne raziskave so potrebne za izboljšanje znanja o diagnozi in zdravljenju živčno-mišične bolezni. Vpis v register, ki je značilen za nevromuskularno bolezen, bo pomagal posameznikom, da so obveščeni o kliničnih raziskavah v zvezi z določeno boleznijo ali stanjem, nekateri registri pa tudi vpisanim osebam zagotavljajo informacije, specifične za to bolezen.

Severnoameriški konzorcij za mitohondrijske bolezni, ki ga je ustanovil ameriški Nacionalni inštitut za zdravje in del mreže za redke klinične bolezni, zbira podatke o posameznikih, ki jim je bila diagnosticirana mitohondrijska bolezen, in njihovih družinskih članih. Včlanjeni v to zbirko podatkov se morajo vpisati v RCDRN (lahko najdete zgornji naslov spletnega mesta) in biti pripravljeni na letni obisk v enega od sodelujočih centrov, katerega seznam najdete na //rarediseasesnetwork.epi.usf .edu / NAMDC / centri / index.htm.

Nedavno je bilo objavljenih nekaj novih registrov raziskav, povezanih z nevromuskularno boleznijo. Posamezniki z Beckerjevo mišično distrofijo (BMD) se lahko zdaj vpišejo v register raziskav, povezanih s študijem prenosa grozda follistatina v Nationwide Children’s Hospital v Columbus Ohio. Raziskovalci izvajajo klinične raziskave glede varnosti zdravljenja (ki vključuje injiciranje beljakovinskega folištatina za prenos gena v stegno) za posameznike z BMD in sporadičnim miozitisom s telesno vključenostjo. Več informacij o registru in tej in drugih raziskavah najdete na spletnem mestu bolnišnice: //www.nationwidechildrens.org/gene-therapy-clinical-studies.

Register za osebe z ataksijo, vključno s Friedreichovo ataksijo, je bil odprt s koordinacijo redkih bolezni na Sanfordu (CoRDS). Upravičeni posamezniki lahko izveste več na //www.sanfordresearch.org/cords/faqs/participantfaq/.

Če želite več informacij in dodatnih registrov, glejte spodnji članek, Raziskovalni registri in nevromuskularne bolezni.

Viri

Madsen, A., (2013). Register Ataxia odprt za vpis. Iskanje. Pridobljeno iz //quest.mda.org/news/ataxia-registry-open-enrollment dne 8.8.2013.

Reijonen, J., (2012). Raziskovalni registri in nevromuskularne bolezni. Pridobljeno iz //www.coffebreakblog.com/articles/art178947.asp dne 8.8.2013.

Reijonen, J., (2012). Mreža za raziskave redkih kliničnih bolezni. Pridobljeno iz //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp dne 8.8.2013.

Wahl, M., (2013). BMD: Udeleženci so bili zaprošeni za registracijo, povezano s poskusom prenosa genov. Iskanje. Pridobljeno iz //mail.aol.com/37966-111/aol-6/en-us/mail/DisplayMessage.aspx?ws_popup=true dne 8. 8. 1313.

Wahl, M., (2012). Register mitohondrijskih bolezni išče udeležence. Iskanje. Pridobljeno iz //quest.mda.org/news/mitochondrial-disease-registry-seeks-participants 8. 8. 1313.



Navodila Video: S1 Extended Cut!! E42: PESJR's gone wild with Stephanie Richardson (September 2021).