Pompejeva bolezen

• Maj 14, 2024

Pompeška bolezen, znana tudi kot pomanjkanje kisle maltaze ali bolezen shranjevanja glikogena tipa II, povzročajo mutacije v genu, ki zmanjšajo ali izločijo proizvodnjo encima alfa-glukozidaze (GAA), ki je odgovoren za razgradnjo telesne shranjene oblike sladkorja kot glikogen. Na svetu naj bi vplivalo le pet do deset tisoč ljudi, kar ga šteje za redko stanje ali bolezen. Nakup gligena v telesu, zlasti v srcu in skeletnih mišicah, pri zgodnji začetni infantilni Pompejevi bolezni lahko povzroči smrtonosne srčne ali dihalne zaplete pred otrokovim rojstnim dnem.

Po podatkih Mednarodnega združenja Pompe simptomi v prvih mesecih življenja vključujejo težave s hranjenjem, slabo pridobivanje telesne mase, mišično oslabelost, floskulo, zaostajanje glave, razširjene jezike in srca, težave z dihanjem in pljučne okužbe. Simptomi poznega začetka mladoletne Pompe zaradi delne pomanjkljivosti GAA vključujejo mišično šibkost, ki napreduje v dihalno šibkost in tvega smrt zaradi dihalne odpovedi po nekaj letih. Ko se diagnosticira s krvnim testom ali genetskim pregledom, se lahko drugi družinski člani posvetujejo z genetskim specialistom. Encimsko nadomestno zdravljenje v kliničnih preskušanjih z infantilnimi bolniki pomaga zmanjšati velikost srca, ohraniti normalno delovanje srca, izboljšati delovanje mišic, tonus in moč ter zmanjšati kopičenje glikogena. Trenutno raziskave zdravljenja vključujejo izboljšanje encimske nadomestne terapije, genske terapije in nečesa, kar je znano kot farmakološki kaperone.

Če je otrok, najstnik ali mlada odrasla oseba, ki jo imate radi, zbolela za Pompejevo boleznijo, informacije, vire in podporo najdete na povezavah s spletnega mesta Family Village

Družinska vas - bolezni shranjevanja glikogena
//www.familyvillage.wisc.edu/lib_gsd.htm

FDA je odobrila novo zdravilo za Pompejevo bolezen - alglukozidaza Alfa - Lumizyme
//rarediseases.about.com/b/2010/05/27/fda-approves-new-drug-for-pompe-disease.htm

Poiščite v svoji lokalni knjigarni, javni knjižnici ali spletnem trgovcu z viri za družine, ki se spopadajo z izzivi oskrbe in zdravljenja redkih stanj ali bolezni, ali otroškimi knjigami, kot je Franklin odhaja v bolnišnico, ki lahko brate, sestre in sestrične prepričajo pa tudi prizadetega otroka.

Spraševanje več od medicinskih strokovnjakov

Navodila Video: Mystery Diagnosis - Part 2 of 2 - MRH "Multicentric Reticulohistiocytosis" - Pamela Donner (Maj 2024).