Raziskovalni registri in nevromuskularne bolezni

• April 29, 2024

Vpis v register, ki je značilen za nevromuskularno bolezen, bo pomagal posameznikom, da so obveščeni o kliničnih raziskavah v zvezi s specifično boleznijo ali stanjem. Registri bolezni bodo pomagali tudi raziskovalcem, ki iščejo usposobljene posameznike za sodelovanje v raziskovalnih protokolih.

V ZDA raziskovalna mreža za redke klinične bolezni (RCDRN) vključuje register stikov za osebe z mitohondrijsko boleznijo, podedovano nevropatijo, vključno z zobom Charcot Marie, epizodno ataksijo, nedistrofičnimi miotoničnimi motnjami in lizosomsko shranjevalno boleznijo, vključno s Pompejevo boleznijo. Pred kratkim se je severnoameriška zbirka podatkov CMT združila s konzorcijem Neuropathies pri RCDRN. Spletno mesto RCDRN je dostopno na naslovu: //rarediseasesnetwork.epi.usf.edu/index.htm.

Nacionalni register ALS je začel zbirati podatke o posameznikih z ALS, ki živijo v ZDA leta 2010. Ta register financira ameriška vlada. Cilji vključujejo določitev, koliko novih primerov ALS se diagnosticira vsako leto (pojavnost bolezni) in koliko ljudi trenutno živi z ALS v trenutnem času (razširjenost bolezni), pa tudi boljše razumevanje dejavnikov tveganja za ALS. Več informacij o registru najdete na njihovi spletni strani: //wwwn.cdc.gov/als/.

Združenje za mišično distrofijo je nedavno predstavilo novo bazo podatkov, ki se osredotoča na posameznike z Duchennovo mišično distrofijo, amiotrofično lateralno sklerozo in hrbtenično mišično distrofijo in bo ta register s časom razširila tudi na druge bolezni. Podatki za registra bodo zbrani na prostovoljni osnovi prek ambulante MDA.

Spodaj je navedenih nekaj drugih registrov za osebe z nevromuskularno boleznijo in njihovi naslovi:

Avstralski register nevromuskularnih motenj //nmdregistry.com.au/

Belgijski register nevroMuskularne bolezni //www.ehealth.fgov.be/nl/application/applications/BNMDR.html

Brain Institute of Oregon Health & Science University ALS in Nevromuscular Disease Center //www.ohsu.edu/xd/health/services/brain/getting-treatment/diagnosis/neuromuscular-disease/research/index.cfm

Kanadski register nevromuskularnih bolezni //www.cndr.org/

CMT North American Database //www.neurology.med.wayne.edu/neurogenetics/cmt_enroll.php.

Novozelandski register nevromuskularnih bolezni //disease-registry.googlecode.com/hg-history/a7fb14043e48810ba3fa0e92753b693f3aaec01d/registry/templates/mako/dmd/index_nz.html

Treat-NMD Nevromuscular Network (London, Anglija) //www.researchrom.com/

Viri

Davidson, M., (2011). Zagotavljanje mreže za klinične raziskave v CMT. Quest, 18: 3. //quest.mda.org/article/providing-network-clinical-research-cmt. Pridobljeno 15.12.12.

Reijonen, J., (2012). Mreža za raziskave redkih kliničnih bolezni. //www.coffebreakblog.com/articles/art175332.asp. Pridobljeno 14.12.12.

Wolff, J., (2012). MDA začenja klinični register nevroskrukularnih bolezni. //quest.mda.org/article/mda-launches-clinical-neuromuscular-disease-registry. Pridobljeno 14.12.12.

Navodila Video: Prikaz postopka odvzema in zamrzovanja matičnih celic (April 2024).